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QhaliKay. Revista de Ciencias de la Salud. Publicación arbitrada cuatrimestral.                                                                  ISSN 2588-0608 / Enero-Abril 2023;7(1):34-42 

Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador                                                                                                                                

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la señal de parada prematura y continuar la traducción del ARNm, lo que resulta en la formación de 
una proteína funcional. 

 

Tabla 3.

 Descripción molecular de variantes genéticas encontradas en pacientes con 

distrofinopatías. 

Individuo 

Exón 

delecionado 

Intrón 

afectado 

Exón 

duplicado 

Variante 

genética 

Nomenclatura 

de proteínas 

1-79 

8-17 

8-30 

18 parcial 

18 

parcial 

36 

44 

54 

45-52 

45-52 

10 

2-6 

11 

62 

12 

44 dup 

13 

Sin sentido: 

chrX:31.204.117 

G>C 

p. Tyr3217* 

14 

Sin sentido: 

chrX:32.503.170 

A>C 

 p. Leu890* 

15 

Sin sentido: 

chrX:32.262.810 

G>C 

p. Ser1768* 

16 

Sin sentido: 

chrX:31.178.721 

G>A 

 p. Arg3391* 

17 

Sin sentido: 

chrX:31.260.978 

T>A 

 p. Met3088* 

 18 

Sin sentido: 

chrX:32.389.644 

G>A 

 p. 

Arg1459* 

19 

Corte y 

empalme 

20 

Corte y 

empalme 

*Codón de parada. 
 
Ataluren (Translarna™) es un fármaco oral no aminoglucósido que tiene actividad de lectura sin 

propiedades  antibióticas.  La  actividad  de  Ataluren  ha  sido  demostrada  en  múltiples  modelos  de 
enfermedad  en  los  que  están  involucrados  muchos  sistemas  de  órganos  diferentes,  tales  como  la 
distrofinopatía.  La  Agencia  Europea  de  Medicamentos  autorizó  el  tratamiento  de  pacientes 
ambulatorios de cinco años o más y lo ha designado como medicamento huérfano

28,29

Además,  existen  otras  terapias  también  aprobadas  como:  Exon-Skipping  51  (Etepliersen)  y  53 

(Golodirsen), a través de un oligonucleótido antisentido retomar el marco de lectura y convertir a un 
paciente Duchenne en Becker

30,31