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Artículo original
Enero-Abril 2023;7(1):34-42
https://doi.org/10.33936/qkrcs.v7i1.5204
Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador
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Caracterización molecular de distrofinopatías en el Hospital del Niño “Dr. Francisco de Icaza
Bustamante”, Guayaquil, Ecuador
Molecular characterization of dystrophinopathies in the children's hospital "Dr. Francisco de Icaza
Bustamante", Guayaquil, Ecuador
Byron Sancan-Jalca
1
,
2
* Liset Betancourt-Castellanos
3
Juan Galarza-Brito
4
Resumen
Las distrofinopatías son enfermedades musculares causadas por variantes patogénicas en el gen DMD. El
presente estudio describió las variantes genéticas que presentan los pacientes diagnosticados con
distrofinopatías en el Hospital del Niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”. Se realizó un estudio
observacional, descriptivo y retrospectivo. La población estuvo constituida por 20 pacientes que cumplieron
los criterios de inclusión y exclusión. La edad promedio de diagnóstico molecular fue a los 8 años con 6 meses.
En 9 pacientes se encontraron variantes del tipo deleciones (45 %), involucrando 1 solo exón y 2 o más exones;
en 3 pacientes duplicaciones (15 %), de los cuales estaba afectado 1 exón, 2 o más exones y 1 tenía una
duplicación intrónica. En 8 pacientes se encontraron variantes patogénicas puntuales (40 %), dentro de estas
variantes, 6 correspondieron a variantes sin sentido (75 %), los cuales son tributables a tratamiento molecular
y 2 probandos presentaron variantes patogénicas en el sitio de corte y empalme (25 %). Las
deleciones/duplicaciones fueron las variantes patogénicas más frecuentes encontradas mediante la técnica
MLPA, la secuenciación es una técnica indispensable en el diagnóstico de variantes patogénicas puntuales y
las nuevas terapias mejoran la calidad de vida y disminuyen la morbimortalidad en las distrofinopatías.
Palabras clave:
distrofina, distrofinopatías, distrofia muscular de Duchenne, ligado al cromosoma X.
Abstract
Dystrophinopathies are muscle diseases caused by pathogenic variants in the DMD gene. This study described
the genetic variants presented by patients diagnosed with dystrophinopathies at the Children's Hospital "Dr.
Francisco de Icaza Bustamante". An observational, descriptive and retrospective study was carried out. The
population consisted of 20 patients who met the inclusion and exclusion criteria. The average age of molecular
diagnosis was 8 years and 6 months. In 9 patient’s variants of the deletion type were found (45%), involving
1 single exon and 2 or more exons; in 3 patient’s duplications (15%), of which 1 exon, 2 or more exons were
affected and 1 had an intronic duplication. In 8 patients point pathogenic variants were found (40%), among
these variants, 6 corresponded to nonsense variants (75%), which are amenable to molecular treatment and
2 probands presented pathogenic variants at the cleavage and splice site (25%). Deletions/duplications were
the most frequent pathogenic variants found by MLPA technique. Sequencing is an indispensable technique in
the diagnosis of specific pathogenic variants and new therapies improve the quality of life and decrease
morbidity and mortality in dystrophinopathies.
Keywords: dystrophin, dystrophinopathies, Duchenne muscular dystrophy, X-linked.
*Dirección para correspondencia:
Artículo recibido el 21-09-2022 Artículo aceptado el 30-10-2022 Artículo publicado el 15-01-2023
Fundada 2016 Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Técnica de Manabí, Ecuador.
¿Cómo citar este artículo?
Sancan-Jalca B, Betancourt-Castellanos L, Galarza-Brito J. Caracterización molecular de distrofinopatías en el Hospital
del Niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador. QhaliKay [Internet]. 2023;7(1):34-42. Disponible
en:
https://doi.org/10.33936/qkrcs.v7i1.5204
1
Instituto de Posgrado, Maestría en Biomedicina, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Ecuador,
https://orcid.org/0000-0003-3265-
2
Servicio de Genética, Hospital del niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador,
https://orcid.org/0000-0003-3265-
3
Dpto. Ciencias Biológicas, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Ecuador,
4
Servicio de Pediatría, Hospital General “Teófilo Dávila”, Machala, Ecuador,