background image

Caracterización molecular de distrofinopatías en el hospital del niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador 

Sancan-Jalca, Betancourt-Castellanos, Galarza-Brito 

36

                                                                                         

Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador

 

El  único  fármaco  que  ha  demostrado  modificar  la  historia  natural  de  la  enfermedad 

(independientemente  de  la  variante  genética)  son  los  corticoides,  los  cuales  están  indicados  en 
estadios tempranos de la enfermedad, con el fin de prolongar la fase deambulatoria. Durante la fase 
no  deambulatoria  se  mantiene  la  controversia  del  uso  continuado  de  los  esteroides,  además  se  ha 
propuesto el uso de idebenona como agente antioxidante para la prevención del deterioro respiratorio. 
En relación con los ensayos clínicos, en los últimos diez años se han experimentado grandes avances 
en el campo de las opciones terapéuticas, divididos en dos grandes dianas terapéuticas: 1) el área de 
las terapias génicas y 2) tratar de revertir o bloquear los procesos fisiopatológicos de la enfermedad, 
tales como inflamación, fibrosis y regeneración muscular. Es probable que un tratamiento eficaz para 
las  distrofinopatías  requiera  combinaciones  que  se  apliquen  tanto  al  defecto  primario  como  las 
consecuencias fisiopatológicas secundarias

19,20

El  presente  estudio  tiene  por  objetivo  caracterizar  a  nivel  molecular  las  distrofinopatías  en  el 

Hospital del Niño “Dr. Francisco De Icaza Bustamante” entre los años 2017 a 2021. En dicho hospital 
no existe un estudio de pacientes con distrofinopatías que permita conocer el tipo de variante genética, 
distribución  geográfica,  las  principales  características  clínicas  de  la  enfermedad  y  de  esta  manera 
poder tomar una conducta correcta en cuanto al tratamiento y seguimiento respectivo. Esto ayudaría 
a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias; además, resultaría en una herramienta útil 
para contribuir en el diseño de políticas en salud, aplicación de guías de manejo, acceso a tratamientos 
de última tecnología y permitir su comparación con otros estudios disponibles a nivel mundial, como 
fuente de conocimiento en los ámbitos clínico, genético y epidemiológico. 

 

Metodología 

 
Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, a través de la revisión de historias 

clínicas  de  pacientes  con  diagnóstico  molecular  de  distrofinopatías  en  el  Hospital  del  Niño  “Dr. 
Francisco De Icaza Bustamante” de la ciudad de Guayaquil, Ecuador, durante el periodo enero 2017 
a diciembre 2021. 

El  muestreo  realizado  fue  no  probabilístico,  constituido  por  20  pacientes  de  sexo  masculino  y 

femenino  que  presentaban:  debilidad  muscular  progresiva,  niveles  elevados  de  CPK 
(creatinfosfoquinasa), hipertrofia de gemelos, signo de Gowers positivo, cambios miopáticos en la 
electromiografía,  antecedentes  familiares  y  estudio  genético  positivo.  El  diagnóstico  molecular  se 
realizó por medio de la técnica MLPA y secuenciación, cuyo estudio fue realizado en el laboratorio 
de análisis genómico Mendelics de Brasil. 

Los criterios de inclusión fueron: pacientes de cualquier edad, independientemente del sexo, vivo 

o fallecido de cualquier etnia, con diagnóstico molecular de distrofinopatías, cuyas historias clínicas 
registren las variables clínicas y analíticas necesarias para este estudio. 

Los criterios de exclusión fueron: pacientes con diagnóstico clínico de distrofinopatías sin análisis 

molecular.  Como  variables  se  consideraron:  residencia,  edad,  sexo,  manifestaciones  clínicas  y 
variantes  patogénicas,  se  realizó  estadística  descriptiva  entre  las  variables  estudiadas.  Para  la 
recolección  de  información  se  realizó  una  revisión  documental  de  las  historias  clínicas  de  los 
pacientes cuyos datos se recolectaron y analizaron en Microsoft Excel.  

El presente estudio fue aprobado por el Comité de Bioética Institucional de la Universidad Técnica 

de  Manabí,  el  26  de  octubre  de  2021  con  el  código:  Oficio  N°689-CA-MBMPEDM-IP-UTM  y; 
además,  la  dirección  del  Hospital  del  Niño  “Dr.  Francisco  De  Icaza  Bustamante”  autorizó  la 
recolección de datos estadísticos a través del Memorando Nro. MSP-CZ8S-HFIB-DA-2021-5765-M. 
Basados  en  los  principios  bioéticos  se  consideraron  la  privacidad  y  confidencialidad  de  la 
información.