Caracterización molecular de distrofinopatías en el hospital del niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador
Sancan-Jalca, Betancourt-Castellanos, Galarza-Brito
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Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador
Conclusiones
Las distrofinopatías al ser condiciones ligadas al cromosoma X, la mayoría de los pacientes
afectados son varones, y en menor proporción las mujeres están afectadas. La distrofina se expresa
en múltiples órganos y sistemas con sus diferentes isoformas, siendo a nivel muscular su mayor
expresión por lo cual en nuestros pacientes predominaron las manifestaciones clínicas motoras. Las
variantes patogénicas de tipo deleciones/duplicaciones fueron las más frecuentes encontradas
mediante la técnica MLPA, la cual es el estudio complementario genético de primera elección para
estudiar a todo paciente con sospecha de distrofinopatía; y, las variantes puntuales fueron
diagnosticadas mediante secuenciación de próxima generación, el cual sería la segunda opción de
estudio genético. El no tener un laboratorio de diagnóstico molecular en Guayaquil, retrasa el
diagnóstico molecular de esta condición genética. Nuevas terapias de tipo modificadoras y génicas
prometen una mejor calidad de vida y disminución de la morbimortalidad en las distrofinopatías.
Conflictos de interés
Los autores declaran no tener conflictos de interés.
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