QhaliKay. Revista de Ciencias de la Salud. Publicación arbitrada cuatrimestral. ISSN 2588-0608 / Enero-Abril 2023;7(1):34-42
Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador
39
la señal de parada prematura y continuar la traducción del ARNm, lo que resulta en la formación de
una proteína funcional.
Tabla 3.
Descripción molecular de variantes genéticas encontradas en pacientes con
distrofinopatías.
Individuo
Exón
delecionado
Intrón
afectado
Exón
duplicado
Variante
genética
Nomenclatura
de proteínas
1
1-79
-
-
-
-
2
8-17
-
-
-
-
3
8-30
-
-
-
-
4
18 parcial
18
parcial
-
-
-
5
36
-
-
-
-
6
44
-
-
-
-
7
54
-
-
-
-
8
45-52
-
-
-
-
9
45-52
-
-
-
-
10
-
-
2-6
-
-
11
-
-
62
-
-
12
-
44 dup
-
-
-
13
-
-
-
Sin sentido:
chrX:31.204.117
G>C
p. Tyr3217*
14
-
-
-
Sin sentido:
chrX:32.503.170
A>C
p. Leu890*
15
-
-
-
Sin sentido:
chrX:32.262.810
G>C
p. Ser1768*
16
-
-
-
Sin sentido:
chrX:31.178.721
G>A
p. Arg3391*
17
-
-
-
Sin sentido:
chrX:31.260.978
T>A
p. Met3088*
18
-
-
-
Sin sentido:
chrX:32.389.644
G>A
p.
Arg1459*
19
-
-
-
Corte y
empalme
-
20
-
-
-
Corte y
empalme
-
*Codón de parada.
Ataluren (Translarna™) es un fármaco oral no aminoglucósido que tiene actividad de lectura sin
propiedades antibióticas. La actividad de Ataluren ha sido demostrada en múltiples modelos de
enfermedad en los que están involucrados muchos sistemas de órganos diferentes, tales como la
distrofinopatía. La Agencia Europea de Medicamentos autorizó el tratamiento de pacientes
ambulatorios de cinco años o más y lo ha designado como medicamento huérfano
28,29
.
Además, existen otras terapias también aprobadas como: Exon-Skipping 51 (Etepliersen) y 53
(Golodirsen), a través de un oligonucleótido antisentido retomar el marco de lectura y convertir a un
paciente Duchenne en Becker
30,31
.