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Artículo original

                                                                                                                                                                                                        Enero-Abril 2023;7(1):34-42 

https://doi.org/10.33936/qkrcs.v7i1.5204

 

Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador

 

                                                                                                                                                                                  

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Caracterización molecular de distrofinopatías en el Hospital del Niño “Dr. Francisco de Icaza 

Bustamante”, Guayaquil, Ecuador 

Molecular characterization of dystrophinopathies in the children's hospital "Dr. Francisco de Icaza 

Bustamante", Guayaquil, Ecuador 

Byron Sancan-Jalca

1

,

2

* Liset Betancourt-Castellanos

3

 Juan Galarza-Brito

4

 

Resumen 

Las distrofinopatías  son  enfermedades  musculares  causadas por  variantes  patogénicas  en  el gen DMD.  El 
presente  estudio  describió  las  variantes  genéticas  que  presentan  los  pacientes  diagnosticados  con 
distrofinopatías  en  el  Hospital  del  Niño  “Dr.  Francisco  de  Icaza  Bustamante”.  Se  realizó  un  estudio 
observacional, descriptivo y retrospectivo. La población estuvo constituida por 20 pacientes que cumplieron 
los criterios de inclusión y exclusión. La edad promedio de diagnóstico molecular fue a los 8 años con 6 meses. 
En 9 pacientes se encontraron variantes del tipo deleciones (45 %), involucrando 1 solo exón y 2 o más exones; 
en  3  pacientes  duplicaciones  (15  %),  de  los  cuales  estaba  afectado  1  exón,  2  o  más  exones  y  1  tenía  una 
duplicación intrónica. En 8 pacientes se encontraron variantes patogénicas puntuales (40 %), dentro de estas 
variantes, 6 correspondieron a variantes sin sentido (75 %), los cuales son tributables a tratamiento molecular 
y  2  probandos  presentaron  variantes  patogénicas  en  el  sitio  de  corte  y  empalme  (25  %).  Las 
deleciones/duplicaciones  fueron  las  variantes  patogénicas  más  frecuentes  encontradas  mediante  la  técnica 
MLPA, la secuenciación es una técnica indispensable en el diagnóstico de variantes patogénicas puntuales y 
las nuevas terapias mejoran la calidad de vida y disminuyen la morbimortalidad en las distrofinopatías. 
Palabras clave:

 

distrofina, distrofinopatías, distrofia muscular de Duchenne, ligado al cromosoma X. 

 

Abstract 

Dystrophinopathies are muscle diseases caused by pathogenic variants in the DMD gene. This study described 
the genetic variants presented by patients diagnosed with dystrophinopathies at the Children's Hospital "Dr. 
Francisco de Icaza Bustamante". An observational, descriptive and retrospective study was carried out. The 
population consisted of 20 patients who met the inclusion and exclusion criteria. The average age of molecular 
diagnosis was 8 years and 6 months. In 9 patient’s variants of the deletion type were found (45%), involving 
1 single exon and 2 or more exons; in 3 patient’s duplications (15%), of which 1 exon, 2 or more exons were 
affected and 1 had an intronic duplication. In 8 patients point pathogenic variants were found (40%), among 
these variants, 6 corresponded to nonsense variants (75%), which are amenable to molecular treatment and 
2 probands presented pathogenic variants at the cleavage and splice site (25%). Deletions/duplications were 
the most frequent pathogenic variants found by MLPA technique. Sequencing is an indispensable technique in 
the  diagnosis  of  specific  pathogenic  variants  and  new  therapies  improve  the  quality  of  life  and  decrease 
morbidity and mortality in dystrophinopathies. 
Keywords: dystrophin, dystrophinopathies, Duchenne muscular dystrophy, X-linked. 

 

*Dirección para correspondencia: 

drsancan.genetista@gmail.com 

Artículo recibido el 21-09-2022   Artículo aceptado el 30-10-2022   Artículo publicado el 15-01-2023 
Fundada 2016 Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Técnica de Manabí, Ecuador. 

 

¿Cómo citar este artículo? 
Sancan-Jalca B, Betancourt-Castellanos L, Galarza-Brito J. Caracterización molecular de distrofinopatías en el Hospital 
del Niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador. QhaliKay [Internet]. 2023;7(1):34-42. Disponible 
en:

 https://doi.org/10.33936/qkrcs.v7i1.5204

 

                                                                         

1

Instituto de Posgrado, Maestría en Biomedicina, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Ecuador

drsancan.genetista@gmail.com

https://orcid.org/0000-0003-3265-

6795

 

2

Servicio de  Genética,  Hospital del niño  “Dr.  Francisco de  Icaza  Bustamante”,  Guayaquil,  Ecuador, 

drsancan.genetista@gmail.com

https://orcid.org/0000-0003-3265-

6795

 

3

Dpto. Ciencias Biológicas, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Ecuador

liset.betancourt@utm.edu.ec

https://orcid.org/0000-0002-

4628-7698

 

4

Servicio de Pediatría, Hospital General “Teófilo Dávila”, Machala, Ecuador

juaneligb@yahoo.es

https://orcid.org/0000-0002-8725-741X