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Caracterización molecular de distrofinopatías en el hospital del niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador 

Sancan-Jalca, Betancourt-Castellanos, Galarza-Brito 

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Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador

 

Conclusiones 

 
Las  distrofinopatías  al  ser  condiciones  ligadas  al  cromosoma  X,  la  mayoría  de  los  pacientes 

afectados son varones, y en menor proporción las mujeres están afectadas. La distrofina se expresa 
en  múltiples  órganos  y  sistemas  con  sus  diferentes  isoformas,  siendo  a  nivel  muscular  su  mayor 
expresión por lo cual en nuestros pacientes predominaron las manifestaciones clínicas motoras. Las 
variantes  patogénicas  de  tipo  deleciones/duplicaciones  fueron  las  más  frecuentes  encontradas 
mediante la técnica MLPA, la cual es el estudio complementario genético de primera elección para 
estudiar  a  todo  paciente  con  sospecha  de  distrofinopatía;  y,  las  variantes  puntuales  fueron 
diagnosticadas  mediante  secuenciación  de  próxima  generación,  el  cual  sería la  segunda  opción  de 
estudio  genético.  El  no  tener  un  laboratorio  de  diagnóstico  molecular  en  Guayaquil,  retrasa  el 
diagnóstico molecular de esta condición genética. Nuevas terapias de tipo modificadoras y génicas 
prometen una mejor calidad de vida y disminución de la morbimortalidad en las distrofinopatías. 

 

Conflictos de interés 

 
Los autores declaran no tener conflictos de interés. 
 

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