Caracterización molecular de distrofinopatías en el hospital del niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador
Sancan-Jalca, Betancourt-Castellanos, Galarza-Brito
36
Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador
El único fármaco que ha demostrado modificar la historia natural de la enfermedad
(independientemente de la variante genética) son los corticoides, los cuales están indicados en
estadios tempranos de la enfermedad, con el fin de prolongar la fase deambulatoria. Durante la fase
no deambulatoria se mantiene la controversia del uso continuado de los esteroides, además se ha
propuesto el uso de idebenona como agente antioxidante para la prevención del deterioro respiratorio.
En relación con los ensayos clínicos, en los últimos diez años se han experimentado grandes avances
en el campo de las opciones terapéuticas, divididos en dos grandes dianas terapéuticas: 1) el área de
las terapias génicas y 2) tratar de revertir o bloquear los procesos fisiopatológicos de la enfermedad,
tales como inflamación, fibrosis y regeneración muscular. Es probable que un tratamiento eficaz para
las distrofinopatías requiera combinaciones que se apliquen tanto al defecto primario como las
consecuencias fisiopatológicas secundarias
19,20
.
El presente estudio tiene por objetivo caracterizar a nivel molecular las distrofinopatías en el
Hospital del Niño “Dr. Francisco De Icaza Bustamante” entre los años 2017 a 2021. En dicho hospital
no existe un estudio de pacientes con distrofinopatías que permita conocer el tipo de variante genética,
distribución geográfica, las principales características clínicas de la enfermedad y de esta manera
poder tomar una conducta correcta en cuanto al tratamiento y seguimiento respectivo. Esto ayudaría
a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias; además, resultaría en una herramienta útil
para contribuir en el diseño de políticas en salud, aplicación de guías de manejo, acceso a tratamientos
de última tecnología y permitir su comparación con otros estudios disponibles a nivel mundial, como
fuente de conocimiento en los ámbitos clínico, genético y epidemiológico.
Metodología
Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo, a través de la revisión de historias
clínicas de pacientes con diagnóstico molecular de distrofinopatías en el Hospital del Niño “Dr.
Francisco De Icaza Bustamante” de la ciudad de Guayaquil, Ecuador, durante el periodo enero 2017
a diciembre 2021.
El muestreo realizado fue no probabilístico, constituido por 20 pacientes de sexo masculino y
femenino que presentaban: debilidad muscular progresiva, niveles elevados de CPK
(creatinfosfoquinasa), hipertrofia de gemelos, signo de Gowers positivo, cambios miopáticos en la
electromiografía, antecedentes familiares y estudio genético positivo. El diagnóstico molecular se
realizó por medio de la técnica MLPA y secuenciación, cuyo estudio fue realizado en el laboratorio
de análisis genómico Mendelics de Brasil.
Los criterios de inclusión fueron: pacientes de cualquier edad, independientemente del sexo, vivo
o fallecido de cualquier etnia, con diagnóstico molecular de distrofinopatías, cuyas historias clínicas
registren las variables clínicas y analíticas necesarias para este estudio.
Los criterios de exclusión fueron: pacientes con diagnóstico clínico de distrofinopatías sin análisis
molecular. Como variables se consideraron: residencia, edad, sexo, manifestaciones clínicas y
variantes patogénicas, se realizó estadística descriptiva entre las variables estudiadas. Para la
recolección de información se realizó una revisión documental de las historias clínicas de los
pacientes cuyos datos se recolectaron y analizaron en Microsoft Excel.
El presente estudio fue aprobado por el Comité de Bioética Institucional de la Universidad Técnica
de Manabí, el 26 de octubre de 2021 con el código: Oficio N°689-CA-MBMPEDM-IP-UTM y;
además, la dirección del Hospital del Niño “Dr. Francisco De Icaza Bustamante” autorizó la
recolección de datos estadísticos a través del Memorando Nro. MSP-CZ8S-HFIB-DA-2021-5765-M.
Basados en los principios bioéticos se consideraron la privacidad y confidencialidad de la
información.