QhaliKay. Revista de Ciencias de la Salud. Publicación arbitrada cuatrimestral. ISSN 2588-0608 / Enero-Abril 2023;7(1):34-42
Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador
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Resultados y discusión
Un total de 20 pacientes fueron confirmados con distrofinopatías por estudio molecular, con un
rango de edades al diagnóstico entre los 3 y los 15 años, y la edad promedio de diagnóstico molecular
de DMD/BMD fue a los 8 años con 6 meses, el sexo masculino predominó en el 95 % de los casos
(Figura 1).
Figura 1.
Edad y sexo de los pacientes con distrofinopatías.
La edad promedio de diagnóstico molecular de 8 años con 6 meses, contrasta con la literatura, ya
que la edad media de diagnóstico es de 4 años y 10 meses, conociendo que la terapia con corticoides
a partir de los 5 años retrasa la pérdida de la deambulación
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, además el no disponer de un laboratorio
de genética molecular nacional con técnicas de MLPA y secuenciación, retrasa la caracterización
molecular y diagnóstico definitivo. Es muy importante hacer un diagnóstico temprano y definitivo de
tipo molecular de las distrofinopatías ya que hay otros tipos de distrofias musculares como las
distrofias musculares de cintura que presentan un cuadro clínico parecido a las distrofinopatías
22
.
Las distrofinopatías DMD/BMD al presentar una herencia ligada al cromosoma X, la mayoría de
pacientes afectados son del sexo masculino, pero una pequeña proporción, aproximadamente el 10 %
de las mujeres portadoras pueden presentar algún tipo de sintomatología, o solo presentar
manifestaciones cardiacas y/o cognitivas
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, en el caso de nuestra única paciente del sexo femenino,
presentó sintomatología leve desde los 7 años de edad, siendo posiblemente su causa una inactivación
desfavorable del cromosoma X. En 1961, Mary Lyon propuso que, en las células de las hembras de
mamíferos, un cromosoma X de los dos sufriría una inactivación aleatoria en la vida embrionaria
temprana y, por lo tanto, los machos como las hembras tienen un solo X activo, Las mujeres
heterocigotas pueden tener una expresión variable del trastorno recesivo ligado a X debido al proceso
aleatorio de inactivación de dicho cromosoma
23
.
La ciudad de residencia más frecuente fue Guayaquil, representado el 80 % de los casos, seguidos
de Babahoyo, Samborondón y Palestina en menores proporciones (Tabla 1).
Tabla 1.
Lugar de residencia de los pacientes con distrofinopatías.
Ciudad
Frecuencia
Porcentaje
Guayaquil
16
80
Babahoyo
2
10
Samborondón
1
5
Palestina
1
5
Total
20
100
La mayor concentración de pacientes con distrofinopatías está en la ciudad de Guayaquil, 16 (80
%), pero es lo esperado, teniendo en cuenta que el Hospital del Niño “Dr. Francisco De Icaza
Bustamante”, es un hospital especializado de tercer nivel ubicado en dicha ciudad, la cual según