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QhaliKay. Revista de Ciencias de la Salud. Publicación arbitrada cuatrimestral.                                                                  ISSN 2588-0608 / Enero-Abril 2023;7(1):34-42 

Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo, Ecuador                                                                                                                                

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Resultados y discusión 
 

Un total de 20 pacientes fueron confirmados con distrofinopatías por estudio molecular, con un 

rango de edades al diagnóstico entre los 3 y los 15 años, y la edad promedio de diagnóstico molecular 
de DMD/BMD fue a los 8 años con 6 meses, el sexo masculino predominó en el 95 % de los casos 
(Figura 1). 

 

Figura 1.

 Edad y sexo de los pacientes con distrofinopatías. 

 
La edad promedio de diagnóstico molecular de 8 años con 6 meses, contrasta con la literatura, ya 

que la edad media de diagnóstico es de 4 años y 10 meses, conociendo que la terapia con corticoides 
a partir de los 5 años retrasa la pérdida de la deambulación

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, además el no disponer de un laboratorio 

de  genética  molecular  nacional  con  técnicas  de  MLPA  y  secuenciación,  retrasa  la  caracterización 
molecular y diagnóstico definitivo. Es muy importante hacer un diagnóstico temprano y definitivo de 
tipo  molecular  de  las  distrofinopatías  ya  que  hay  otros  tipos  de  distrofias  musculares  como  las 
distrofias musculares de cintura que presentan un cuadro clínico parecido a las distrofinopatías

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Las distrofinopatías DMD/BMD al presentar una herencia ligada al cromosoma X, la mayoría de 

pacientes afectados son del sexo masculino, pero una pequeña proporción, aproximadamente el 10 % 
de  las  mujeres  portadoras  pueden  presentar  algún  tipo  de  sintomatología,  o  solo  presentar 
manifestaciones cardiacas y/o cognitivas

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, en el caso de nuestra única paciente del sexo femenino, 

presentó sintomatología leve desde los 7 años de edad, siendo posiblemente su causa una inactivación 
desfavorable del cromosoma X. En 1961, Mary Lyon propuso que, en las células de las hembras de 
mamíferos,  un  cromosoma  X  de  los  dos sufriría  una inactivación aleatoria  en la  vida  embrionaria 
temprana  y,  por  lo  tanto,  los  machos  como  las  hembras  tienen  un  solo  X  activo,  Las  mujeres 
heterocigotas pueden tener una expresión variable del trastorno recesivo ligado a X debido al proceso 
aleatorio de inactivación de dicho cromosoma

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La ciudad de residencia más frecuente fue Guayaquil, representado el 80 % de los casos, seguidos 

de Babahoyo, Samborondón y Palestina en menores proporciones (Tabla 1). 

 

Tabla 1.

 Lugar de residencia de los pacientes con distrofinopatías. 

Ciudad 

Frecuencia 

Porcentaje 

Guayaquil 

16 

80 

Babahoyo 

10 

Samborondón 

Palestina 

Total 

20 

100 

 
La mayor concentración de pacientes con distrofinopatías está en la ciudad de Guayaquil, 16 (80  

%),  pero  es  lo  esperado,  teniendo  en  cuenta  que  el  Hospital  del  Niño  “Dr.  Francisco  De  Icaza 
Bustamante”,  es  un  hospital  especializado  de  tercer  nivel  ubicado  en  dicha  ciudad,  la  cual  según