Diagnóstico de hemoglobinopatías por electroforesis capilar en pacientes ecuatorianos
DOI:
https://doi.org/10.33936/qkrcs.v9i1.7009Resumo
Las hemoglobinopatías se manifiestan con una amplia variedad de síntomas clínicos y pueden requerir transfusiones sanguíneas a lo largo de toda la vida del paciente. El proceso diagnóstico y seguimiento de estas patologías se basa en la identificación de fracciones anómalas de hemoglobina (Hb) en los perfiles electroforéticos. El objetivo de este trabajo fue caracterizar las hemoglobinopatías detectadas en resultados de electroforesis capilar de muestras de pacientes ecuatorianos, desde una perspectiva epidemiológica y de diagnóstico por laboratorio. Se realizó un estudio retrospectivo, transversal y descriptivo de 58 resultados con hemoglobinopatías obtenidos en Laboratorios Gamma de Portoviejo entre 2015 y 2019. La mayoría de los pacientes presentaron anemia drepanocítica, eran mestizos, masculinos y tenían edades entre 6 y 18 años. Se encontró Hb fetal en más del 50 % de los pacientes, 26 % homocigotos HbSS y 3 % HbCC, 17 % de heterocigotos S, C y E y dos casos con migración en la zona Z1. Existieron diferencias significativas entre los pacientes homocigóticos y heterocigóticos para la concentración de hemoglobina total, A2 y fetal. Los resultados constituyen un aporte al estudio de la enfermedad en la región, subrayan la importancia de implementar diagnósticos precoces para las hemoglobinopatías y la necesidad de confirmar los casos patológicos mediante técnicas de biología moleculWar, en aras de mejorar la atención a las personas afectadas.
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