Caracterización molecular de distrofinopatías en el Hospital del Niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”, Guayaquil, Ecuador

Autores

Byron Heberth Sancan-Jalca Instituto de Posgrado, Maestría en Biomedicina, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Ecuador. Hospital del Niño "Dr. Francisco de Icaza Bustamante", Ecuador https://orcid.org/0000-0003-3265-6795
Liset Betancourt-Castellanos Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Manabí, Ecuador https://orcid.org/0000-0002-4628-7698
Juan Elí Galarza-Brito Servicio de Pediatría, Hospital General “Teófilo Dávila”, Machala, Ecuador https://orcid.org/0000-0002-8725-741X

DOI:

https://doi.org/10.33936/qkrcs.v7i1.5204

Palavras-chave:

distrofina, distrofinopatías, distrofia muscular de Duchenne, ligado al cromosoma X

Resumo

Las distrofinopatías son enfermedades musculares causadas por variantes patogénicas en el gen DMD. El presente estudio describió las variantes genéticas que presentan los pacientes diagnosticados con distrofinopatías en el Hospital del Niño “Dr. Francisco de Icaza Bustamante”. Se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. La población estuvo constituida por 20 pacientes que cumplieron los criterios de inclusión y exclusión. La edad promedio de diagnóstico molecular fue a los 8 años con 6 meses. En 9 pacientes se encontraron variantes del tipo deleciones (45 %), involucrando 1 solo exón y 2 o más exones; en 3 pacientes duplicaciones (15 %), de los cuales estaba afectado 1 exón, 2 o más exones y 1 tenía una duplicación intrónica. En 8 pacientes se encontraron variantes patogénicas puntuales (40 %), dentro de estas variantes, 6 correspondieron a variantes sin sentido (75 %), los cuales son tributables a tratamiento molecular y 2 probandos presentaron variantes patogénicas en el sitio de corte y empalme (25 %). Las deleciones/duplicaciones fueron las variantes patogénicas más frecuentes encontradas mediante la técnica MLPA, la secuenciación es una técnica indispensable en el diagnóstico de variantes patogénicas puntuales y las nuevas terapias mejoran la calidad de vida y disminuyen la morbimortalidad en las distrofinopatías.

Biografia do Autor

Byron Heberth Sancan-Jalca, Instituto de Posgrado, Maestría en Biomedicina, Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo, Ecuador. Hospital del Niño "Dr. Francisco de Icaza Bustamante", Ecuador

Médico genetista enfocado en las enfermedades raras en pediatría.

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