Algoritmo Híbrido Mendeliano–Bayesiano para la Inferencia Probabilística de Genotipos en Pedigríes

Resumen

Este estudio presenta un algoritmo híbrido, basado en reglas mendelianas y en actualización bayesiana, para inferir distribuciones de probabilidad sobre genotipos a partir de fenotipos observables (capa) y pedigríes, cuando no hay datos genéticos directos. El método representa a cada individuo mediante una distribución genotípica (los casos determinados son distribuciones degeneradas) y define un operador de “cruce” que combina distribuciones parentales para producir la distribución esperada en la descendencia. La inferencia incorpora filtros fenotípicos que eliminan genotipos incompatibles y realiza actualizaciones ascendentes y descendentes: la evidencia de hijos ajusta las creencias sobre progenitores y viceversa. Validado sobre poblaciones simuladas (núcleos familiares y pedigríes más profundos) para un locus bialélico, el algoritmo reproduce las proporciones mendelianas en casos de certeza, propaga coherentemente la incertidumbre cuando los progenitores son parciales y converge rápidamente con observaciones repetidas. Las limitaciones actuales (un locus, sin mutación/recombinación ni error de observación) acotan su aplicabilidad inmediata, pero su claridad, interpretabilidad y facilidad de implementación lo hacen útil como herramienta explicable para programas de cría, conservación y enseñanza, y como base para futuras extensiones multilocus y modelos de observación ruidosos.